Почему у людей развиваются злокачественные опухоли?

Согласно результатам недавно проведенного исследования, риск развития рака у людей зависит от мутаций в участках ДНК, которые не кодируют белки и раньше считались «лишними». Наследственные злокачественные опухоли возникают не только из-за мутаций в онкогенах и генах-супрессорах, но и в некодирующих последовательностях, контролирующих экспрессию (активность синтеза белка) этих генов, сообщает пресс служба Тель-авивской больницы «Ассута».

Почему, несмотря на отсутствие или наличие известных факторов риска, у одних людей развиваются злокачественные опухоли, а других — нет? Недавнее исследование израильских ученых частично ответило на этот вопрос. Понимание того, как некодирующая ДНК влияет на риск развития рака, может помочь в совершенствовании генетического скрининга, ранней диагностики, профилактики и создании новых эффективных противоопухолевых препаратов. Ученые проанализировали 715 генетических изменений в некодирующих участках ДНК, которые, как показали ранее проведенные исследования, влияют на риск рака. Они представляют собой однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) — замены одной «буквы» генетического кода. SNP — это не какие-то патологии, скорее, это особенности в геноме каждого конкретного человека, которые могут защищать от определенных заболеваний или, напротив, повышать риски. В отличие от «настоящих» мутаций, например, в гене BRCA, которые встречаются редко (с ними связано менее 5–10% случаев рака молочной железы) и сильно повышают риск рака, SNP широко распространены и повышают риски незначительно. SNP способны менять активность генов и повышать риск рака.

Ученые провели большую работу: они проанализировали более пяти миллионов однонуклеотидных полиморфизмов в тринадцати разных тканях человека и попытались разобраться, как те или иные SNP могут повлиять на активность определенных генов. Как и следовало ожидать, было обнаружено, что замены нуклеотидов в областях, регулирующих активность генов-супрессоров опухолей и онкогенов, влияют на риск развития рака. Как правило, SNP, повышающие риск рака, находились в областях, которые регулируют различные иммунные и тканеспецифические процессы. Это наблюдение лишний раз подчеркнуло важное значение данных процессов в развитии злокачественных опухолей.

Профессор Офер Меримский, отмечает: то, что обнаружили специалисты, удивило нас. Такого никто раньше не наблюдал. Оказалось, что разные полиморфизмы могут действовать заодно, тем самым меняя работу гена, связанного с риском развития рака. Мы надеемся, что когда-нибудь эти знания помогут спасать жизни, заранее выявляя людей, у которых повышен риск рака и других серьезных заболеваний. В ближайшем будущем ученые планируют обучить искусственный интеллект анализировать SNP и определять повышенный риск рака.

Кроме того, планируется идентифицировать основные «центры управления», которые регулируют экспрессию многих генов и на которые можно было бы воздействовать лекарственными препаратами. Пока ни одна клиника не сможет проанализировать ваши SNP и точно определить ваши риски. Тем не менее вы можете позаботиться о своем здоровье прямо сейчас: посетите врача, узнайте о ваших факторах риска и о том, какие скрининговые исследования нужно проходить в вашем случае.